조남표,
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조남표 ( Cho Nam-Po ) - 전북대학교 치과대학 구강병리학교실
KMID : 0362720050430100648
Abstract
선천성 기형(congenital malformations)이란 출생 시 갖고 있는 발달결함으로, 신체구조의 영구적이고 불가역적 결함이다. 기형은 일반적으로 태생 시 이상소견을 확인할 수 있으나, 치아나 치주조직을 포함하는 내적기형은 출생 직후에는 정상으로 보일 수 있다. 배아의 발달과정에 이상이 생겨서 발생하는 일차적 결함인 기형(malformation)은 정상적으로 만들어진 장기나 신체부위가 물리적 압박이나 화학적 인자와 같은 외부요인에 의해 결함이 야기되는 변형(deformation)과는 구분되어야 한다.1
표 1에서와 같이 선천성 기형은 유전적 원인과 환경적 요인 둘 다 원인으로 작용할 수 있으며, 다수의 선천성 기형은 그 원인을 구분할 수 없다. 치아 및 치주질환과 관련된 선천성 기형 또한 유사한 양상이라 할 수 있으며, 알려진 원인요소의 다수를 차지하는 유전요인의 경우 관련된 유전자 및 돌연변이 유형이 다양하여 유전자 검사를 통한 진단은 현재까지 적용이 힘든 실정이다. 또한 유전적 이상을 확인하여도 현재까지는 이를 교정할 수 있는 유전적 치료가 거의 불가능하여, 이러한 유전적 결함이 후손에 전달되는 것을 예방하는 방법이 없다. 따라서 일부 학자는 치료가 불가능한 유전적 결함을 확인하는 절차에 대한 회의론을 주장하기도 하나, 그 유전적 결함을 밝히는 것은 질환의 발병기전을 밝히고, 장기적으로 해당질병을 극복하기 위한 방향을 제시할 수 있는 기본이라 할 수 있다.
결과적으로, 현재까지 치아 및 치주조직 기형의 진단은 육안 및 방사선학적 검사, 가족력 청취, 또는 증후군과 관련된 기타 발달결함 등을 파악하는 것이 중요하며, 본 원고는 유전적 소인을 지닌 치아 및 치주조직과 관련된 선천성 기형들을 몇 가지 공통된 범주로 분류하고 현재까지 알려진 유전적 결함에 대해 간단히 언급하고자 한다.
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